All Natural

Número 0
Tema: Ingeniería Genética

¿Quienes somos?


<< Volver a inicio

- Alimentos transgénicos
- Uso de alimentos transgénicos
- Riesgos para la salud
- Experimentación con animales
- Cuestiones de opinión
- Problemas económicos
- Mitos sobre la ingenieria genética

6. Reflexiones bioéticas

7. Derechos del consumidor: Etiquetado

8. Legislación

Diagnóstico y tratamiento de enfermedades hereditarias

Respecto del diagnóstico precoz de enfermedades, a través de sondas de ADN y anticuerpos monoclonados En la actualidad existen laboratorios privados en diferentes partes del mundo que efectúan de rutina el aislamiento de mutaciones genéticas asociadas a cáncer,. Aunque los resultados de las pruebas para detectar mutaciones asociadas a cáncer son todavía imprecisos, se ha determinado con toda claridad que existen familias con cáncer de mama hereditarios que presentan el gen BRCAI, que determina un 85% de posibilidades de padecer cáncer de mama y un 45% para el cáncer de ovario. Esta exitosa investigación, no obstante, ha significado una intensa polémica, por cuanto la Sociedad Norteamericana de Genética Humana y la Asociación Nacional de Afectadas de Cáncer de Mama han exigido que las pruebas para el BRCAI se sigan realizando sólo en el campo de la investigación, ya que podría existir -y de hecho así está ocurriendo- una inducción perniciosa para solicitar la extirpación de mamas sanas, e incluso ovarios, de parte de mujeres portadoras de dicho gen, tanto en Estados Unidos como en otros países2 Publicado en Diario ABC, martes 7 de noviembre de 1995. . Estudios similares se están realizando en cáncer de colon y de próstata, así como para enfermedades neurológicas degenerativas (distrofia muscular, corea de Huntington, enfermedad de Alzheimer), trastornos cardio-vasculares y, por supuesto, SIDA.
Conociendo la secuencia de nucleótidos de un gen responsable de una cierta anomalía, se puede diagnosticar si este gen anómalo está presente en un determinado individuo. En el siguiente dibujo se explica brevemente la base del diagnóstico.

Otra técnica de diagnóstico de enfermedades genéticas es el estudio de los cromosomas mediante las técnicas de bandeo:

Bandeos Cromosómicos

Los avances logrados durante este siglo XX en las áreas de la citología, la genética y la bioquímica, han permitido desarrollar el área de la "Citogenética". El principal objetivo de esta ciencia ha sido el estudio de las bases citológicas que pudiesen explicar satisfactoriamente los fenómenos hereditarios. A su vez los recientes avances de la biología molecular orientan esta área hacia la citogenética molecular.
El advenimiento de las técnicas de bandeo cromosómico, dotan hoy a la citogenética de una nueva herramienta otorgándole una mayor precisión en la individualización de los cromosomas, facilitando su agrupamiento y clasificación morfológica: la determinación de aberraciones cromosómicas de importante incidencia en animales con problemas de reducción de la fertilidad: la localización de genes que confluven al mapeo genético.
El estudio citogenético en animales domésticos se ha desarrollado rápidamente en los últimos años. Hoy en día es utilizado como elemento de diagnóstico que permiten detectar un gran número de patologías que implican: enfermedades congénitas, prepuberales, patológicas, reproductivas y aquellas relacionadas con disturbios metabólicos.
A su vez el bandeo cromosómico, ha permitido precisar la localización de genes aportando información al llamado mapeo genético.
Los bandeos cromosómicos hacen posible que se tenga un mayor conocimiento acerca de la estructura cromosómica y de los reordenamientos que se producen en las distintas alteraciones tales como: fusiones y fisiones céntricas, translocaciones recíprocas y en tandem; inversiones peri y paracéntricas; delecciones; duplicaciones; constricciones secundarias.; gaps, fracturas cromosómicas, etc.
Por otro lado permiten realizar estudios evolutivos de especies relacionadas entre si.

Bandas cromosómicas

Los bandeos cromosómicos pueden clasificarse en morfológicos y dinámicos:
Los bandeos morfológicos: se obtienen basándose en técnicas inherentes a la heterogeneidad de la cromatina. Existe en ellos una relación con proteínas (histónicas y no histónicas) e interacciones ADN.
Estos bandeos pueden ser a su vez clasificados en: técnicas de tinción diferencial, métodos de tinción selectiva, coloraciones con fluorocromos específicos aislados o combinados con colorantes no fluorescentes, y tinciones con anticuerpos fluorescentes.

Los bandeos dinámicos: se obtienen basándose en: técnicas que implican la incorporación de una base análoga, bromo-desexiuridina (BrdU), en el ADN durante la fase S del ciclo celular. Se denomina también bandeo de replicación debido a la relación existente entre el tiempo de incorporación del BrdU y el patrón de replicación.

Cuando se incorpora BrdU durante la fase de replicación temprana se obtiene un patrón de bandeo R destacándose las regiones ricas en G-C. Luego de realizada esta técnica, los cromosomas pueden visualizarse utilizando distintos métodos de tinción que emplean colorante tales como el Giemsa o el naranja de acridina o utilizando anticuerpos específicos.
Por otro lado si se incorpora la base análoga durante la fase tardía de replicación se obtiene un patrón de bandas G, destacándose las zonas de predominio de secuencias A-T. Los cromosomas pueden ser visualizados utilizando diferentes métodos de tinción.
En relación con la nomenclatura para descubrir los diferentes bandeos cromosómicos, se emplea un código de tres letras: la primera, indica el tipo de bandeo utilizado, la segunda, la técnica de detección empleada y la tercera, el tipo de tinción.

Nomenclatura de bandeos morfológicos:

QFQ: Bandas Q por fluorescencia usando quinacrina.
GTG: Bandas G por tratamiento enzimático con tripsina utilizando Giemsa.
RFA: Bandas R por fluorescencia usando naranja de acridina.
RHG: Bandas R mediante desnaturalización térmica utilizando Giemsa.
THG: Bandas T por desnaturalización térmica empleando Giemsa.
CBG: Bandas C por hidróxido de bario utilizando Giemsa.

Nomenclatura de bandeos dinámicos:

GBG: Bandas G por incorporación de BrdU utilizando Giemsa.
RBA: Bandas R por incorporación de BrdU empleando naranja de acridina.
RBG: Bandas R por incorporación de BrdU utilizando Giemsa.
GB-AAu: Bandas G por incorporación de BrdU empleando anticuerpos específicos unidos a partículas deoro coloidal.
RB-AAu: Bandas R por incorporación de BrdU usando anticuerpos específicos unidos a partículas de oro coloidal.